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Augenlicht behalten dank Gentherapie

Am Universitätsspital Genf HUG wird in Zusammenarbeit mit Forschungs­zentren aus neun Ländern derzeit eine neue Ära eingeleitet: Menschen mit erblichen Netz­haut­erkran­kungen werden im Auge mit gesunden Genen ausgestattet, um eine Erblin­dung zu verhindern. Was wie Science-Fiction klingt, könnte in näherer Zukunft Realität werden. Text: Klaus Duffner

Stammzellforschung

Bild: © Iliescu Catalin, de.123rf.com

Ein Konsortium aus 13 Wissenschaftler­teams aus neun europäischen Ländern (TargetAMD) arbeitet derzeit an einem alternativen For­schungs­ansatz für die Behand­lung der alters­bedingten Makulade­generation. Was läuft in punkto Kinderaugen?

Gentherapie für Kinderaugen

Bei einer sehr seltenen Form der frühkindlichen Netzhautdegeneration kommt es zu einer Mutation im RPE65-Gen und dadurch zu einer Verminderung eines Enzyms. Das sorgt normalerweise dafür, dass unser Sehpigment nach einem Lichtreiz wieder regeneriert wird. Als Folge wird nicht mehr ausreichend aktives Sehpigment gebildet. Die betroffenen Kinder erleiden einen fortschreitenden Sehverlust, der häufig zur völligen Erblindung führt.

Mit einer neuen Therapie werden nun intakte Versionen des RPE65-Gens in leere Virenhüllen verpackt und in einer komplizierten Operation unter die Netzhaut injiziert. Die Virenhüllen dienen dabei als Genfähren, die die Sehzellen infizieren und anschliessend die neuen RPE65-Gene ins Zellinnere entlassen. Dort stellen sie dann das fehlende Enzym her. Da sich in der Retina die Zellen nicht erneuern, muss das Gen nur einmal eingebracht werden.

Die Ergebnisse der Zulassungsstudie mit 31 Patienten zeigten, dass die behandelten Kinder ein Jahr nach der Injektion signifikant besser bei Dämmerlicht in einem Hindernisparcours zurechtfanden als die Probanden einer Kontrollgruppe. Im Dezember 2017 erhielt die neue Gentherapie für kleine Kinder die Zulassung durch die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA. Sie kostet USD 425'000 pro Auge.
 

Ergänzenden Informationen finden sie im gleichnamigen Artikel «Augenlicht behalten dank Gentherapie» publiziert in OTXWORLD Nr. 154, Oktober 2018. > Magazin-Archiv

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